患者出生时正常，出生后前2~3年发育正常，3~4岁后生长发育变得缓慢，并且越来越明显，骨骺发育迟缓，但骨骼仍呈比例生长。
智力发育正常。青春期无性腺发育，缺乏第二性征，外生殖器不发育，男性常有隐睾，女性无月经，无生育能力。成年后患者始终保持童貌。
③生理早熟
六岁以前开始性发育者为生理早熟，由于雄激素作用于骨骼，加速骨骺生长发育，患者初期体格常超过正常儿童，但成年后由于骨骺提前融合，骨骼生长受限，故为矮小体型，且上部量大于下部量。
6.骨骼疾病所致的矮小
①软骨营养障碍软骨发育不全症
为先天性疾病，常有家族史，患者软骨骨化缺乏或不全，而骨膜骨化正常或增加，导致四肢长骨不纵向生长而只横向加宽。
②先天性成骨不全症
可能与遗传有关，主要表现为骨质发育不良、骨皮质薄、海绵质疏松、骨骼脆，容易引起骨折及肢体畸形。
③大骨节病
为一种慢性地方病，多见于儿童及青少年，病变主要发生在“软骨内化骨”的骨骼，化骨过早和不规则。本病临床表现为关节肿大、疼痛、关节畸形;管状骨发育障碍致四肢及指趾短小，严重者身高仅1米左右。
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